Características da SGS

De acordo com o compêndio de Smith Malformações Congênitas, a Síndrome Schinzel Giedion pode incluir os sinais e sintomas listados abaixo:

(não obrigatoriamente seu bebê terá todos os sintomas)

 

  • Alargamento dos fêmures distais
  • Anomalias genitais (100%)
  • Anomalias renais
  • Arqueamento tibial
  • Atresia himenal
  • Base do crânio curta e inclinada
  • Base do crânio esclerótica
  • Clavículas longas
  • Convulsões
  • Cortex largo e aumento da densidade dos ossos longos
  • Cristas dérmicas hipoplásicas (100%)
  • Deficiência de crescimento pós-natal
  • Deficiência mental severa
  • Displasia da junção vesicoureteral
  • Encurtamento moderado dos antebraços e pernas
  • Escroto hipoplásico
  • Espasticidade
  • Estenose das coanas
  • Face grosseira
  • Fontanela e suturas patentes (100%)
  • Hidronefrose
  • Hidroureter
  • Hipertricose
  • Hipoplasia da face média
  • Hipoplasia das falanges distais
  • Hipoplasia de grandes e pequenos lábios
  • Hipospádia
  • Hipsarritmia
  • Mamilos hipoplásicos
  • Megacalices
  • Metacarpos curtos de polegares
  • Múltiplos ossos vormianos
  • Narinas antevertidas (100%)
  • Nariz curto com ponte nasal baixa (100%)
  • Óbitas rasas com proptose aparente (100%)
  • Olhos muito espaçados
  • Opstótono
  • Orelhas baixo-implantadas com lobos protusos
  • Ossos púbicos hipoplásicos
  • Pênis pequeno
  • Pés tortos equinovaros
  • Pescoço curto com pele redundante
  • Prega simiesca
  • Primeiras costelas hipoplásicas
  • Sincondrose occipital ampla
  • Sulco interlabial profundo
  • Testa alta e protusa (100%)
  • Unhas hiperconvexas
  • Ventriculomegalia decorrente de atrofia cerebral e afilamento do corpo caloso

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